Sma co to za choroba?

  Bez kategorii

Sma (spinalna atrofia mięśniowa) to grupa chorób genetycznych, które powodują postępującą utratę siły mięśniowej. Choroba ta jest wynikiem mutacji genu SMN1, który odpowiada za produkcję białka SMN. Białko to jest niezbędne do prawidłowego funkcjonowania neuronów ruchowych i bez niego mięśnie nie mogą prawidłowo działać.

Choroba ta może mieć różne nasilenie i objawy, w zależności od typu SMA. Najbardziej znanym typem jest SMA typu 1, który dotyka dzieci w wieku poniżej 2 lat. Objawy tego typu obejmują słabą posturę, trudności w przełykaniu i oddychaniu oraz opóźnienia rozwoju motorycznego. Inne typy SMA obejmują SMA typu 2, 3 i 4, które mają mniejszy stopień nasilenia i objawów.

Leczenie SMA polega na stosowaniu leków, terapii fizycznej i rehabilitacji, aby poprawić funkcje mięśniowe i zmniejszyć objawy choroby. W ostatnich latach pojawiło się kilka nowych leków, które mogą zapobiegać postępowi choroby lub spowalniać jej postęp.

LEAVE A COMMENT